• baner2018.jpg

bg haslo

Dr Jacob Vorstman

The Hospital for Sick Children w Toronto, Kanada

19 października 12:20 – 13:20

 

Wyniki badań genetycznych w autyzmie

„W ostatnich dwóch dekadach byliśmy świadkami ogromnego postępu technologii w badaniach wariacji w ludzkim genomie. Ten postęp pozwolił wzmocnić na całym świecie badania nad genetyczną etiologią zaburzeń psychiatrycznych i rozwojowych, włączając w to autyzm. Wyniki tych badań zaczynają obecnie rzucać światło na strukturę genetyczną oraz biologiczne mechanizmy tych zaburzeń.[…]”

 

Dr Jacob Vorstman – szpital „Hospital for Sick Children” w Toronto w Kanadzie - posiada specjalizację zarówno z psychiatrii dzieci i młodzieży (klinicznej i badawczej), jak i w zakresie genetyki molekularnej (badania). Począwszy od 2001 roku, jego badania koncentrowały się na psychiatrycznych i genetycznych aspektach delecji 22q11.2. W latach 2004-06 oraz 2016-17 pracował w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii, USA. Był członkiem zarządu w międzynarodowym konsorcjum ds. badań fenotypu behawioralnego w syndromie delecji 22q11.2. To właśnie konsorcjum, obejmujące 22 partnerów badawczych i finansowane przez NIMH (National Institute of Mental Health – Narodowy Instytut Zdrowia Psychicznego), utworzyło największą istniejącą bazę danych z całą sekwencją genomu oraz z neuropsychiatrycznymi i kognitywnymi fenotypami osób z tym syndromem.

 

Dr Vorstman stopniowo poszerzał zasięg zainteresowań badawczych od 22q11DS do badań nad relacjami genotyp-fenotyp w autyzmie i schizofrenii. Jego zamiarem jest przebadanie genetycznej struktury leżącej u podstaw tych zaburzeń, ze szczególnym zainteresowaniem w zakresie wyjaśnienia mechanizmu stojącego za zmienną penetracją w obecności znanych
wariacji wysokiego ryzyka genetycznego (takich jak rzadkie CNV i SNV).

 

Podejmując próbę poprawy aktualnych metod badania behawioralnych fenotypów, dr Vorstman, we współpracy z profesorem Kasem, zaprojektował aplikację na smartfona, która pozwala na obiektywną rejestrację zachowań społecznych i komunikacyjnych 24 godziny na dobę. Ta aplikacja uzyskała znaczne finansowanie (jako część dużego europejskiego grantu IMI (16,5 mln euro)) i jest obecnie wdrażana w kilku prowadzonych badaniach gromadzących pierwsze tego typu dane.

 

Po uzyskaniu stopnia doktora w 2008 roku dr Vorstman pracował jako adiunkt i główny badacz (PI) w Brain Center Rudolf Magnus na Uniwersytecie Medycznym w Utrechcie w Holandii. We wrześniu 2017 roku dr Vorstman został mianowany profesorem nadzwyczajnym w szpitalu dziecięcym Hospital for Sick Children w Toronto w Kanadzie. Wraz ze swoim zespołem na oddziale ds. badań nad autyzmem utworzył klinikę badawczą (Developmental Assessment of Genetically Susceptible Youth; DAGSY) dla dzieci z wariacjami genetycznymi związanymi z podwyższonym ryzykiem zaburzeń psychiatrycznych lub neurorozwojowych.

© Instytut Wspomagania Rozwoju Dziecka. Wykonanie: Studio WWW | Tanie strony www


Szanowni Państwo, w ramach naszego serwisu stosujemy pliki cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce. Więcej informacji w Polityce Prywatności.

Akceptuję pliki cookies